2012 egzamin biologia medyczna

BIOLOGIA EGZAMIN STYCZEŃ 2012
Na podstawie super-synaps Eweliny N.

Gen retinoblastomy dziedziczy się:
Dominująco z małą penetracją
Recesywnie z wysoką penetracją
Dominująco z wysoką penetracją
Sprzężony z płcią
Co nie zachodzi w jądrze:
Acetylacja
Splicing
Adenylacja
Transkrypcja
Mutacja alfa – reduktazy powoduje u 46, XY:
Rozwój p. Mullera
Inwolucję p. Wolfa
Brak działania dihydrotestosteronu na zatokę mocz.-płciową
Brak jądra głównego (???)
Które z wierzeń starożytnych jest aktualne na temat wad rozwojowych: zapatrzenie się kobiety,/ układ planet,/ brak czynników reprodukcyjnych,/ dziedziczność
Co spowoduje rozluźnienie chromatyny: acetylacja/metyzacja/coś tam/wszystkie
Wirus SV40: jest adenowirusem/jest onkogenem/wszystkie prawidłowe/coś
1 osoba na 2500 ma mukowiscydozę. Ile osób na 100 jest nosicielem?
Ilość par bliźniąt, które wykazują jakąś cechę: konkordancja
Mutacja w jednym genie powoduje wiele zmian fenotypowych: poligenia,/ plejotropia, polidaktylia/polimorfizm
Ryzyko empiryczne badamy dla: chorób sprzężonych z płcią/wieloczynnikowych/jednogenowych
Ryzyko empiryczne wzrasta: ze wzrostem pokrewieństwa/ilością chorych w rodzinie/nasileniem choroby/wszystko
Jaka mutacja jest aktywatorem protoonkogenu: punktowa/amplifikacja/ translokacja/wszystko
Czym jest spowodowane różne nasilenie choroby u dalszych pokoleń: różna ekspresywność
Coraz silniej z wiekiem: mutacja dynamiczna
Związki chemiczne mutagenne:
Iperyt, barwniki akrydynowe, 5-F-uracyl
Etopozyd, HNO3, cis platyna
Kwas octowy/busulfan/?
Kwas siarkowy/benzopiren/?
Co jest wskazaniem do badania kariotypu w okresie prenatalnym:
Zaburzenia rozwoju
Nosicielstwo translokacji niezrównoważonej u rodzica?
Wiek matki ponad 35

Co jest wskazaniem do badania kariotypu w okresie postnatalnym:
Brak miesiączki
Niemożliwość rozrodu
Syndaktylia
Zaburzenia psycho-ruchowe
Który kariotyp u rodziców nie spowoduje Downa u dziecka?
Jak nazwać mutacje: 46, XX, del(4)(p24p26)
Chromosom filadelfijski
Prawo Weinberga- warunki
Odchyleniem od mendla nie jest: dominacja całkowita/, epistaza/ ko dominacja/?
W którym przypadku nie ma upośledzenia: 45, X/49 XXXXY/ 47 XXY/ wszystkie
Przykładem choroby spowodowanej disomią u jednego rodzica jest: Down/Turner/Klinefelter
W przypadku którego zespołu badamy kariotyp rodziców: down regularny/down translokacyjny/Edwards/patau
Marker przewlekłej białaczki szpikowej
Przykłady asymetrycznej mutacji: dicentryk/kolisty/?
Przykład epistazy recesywnej: fenomen bombajski
Inaktywacja X : wszystkie geny na nim wyciszone/ równoważą coś tam
Ciałko Barra, jaka chromatyna?
Ile jest ciałek Barra: nie zależy od liczby X/o jeden mniej/ tyle samo/ nigdy nie ma u mężczyzn
Barwienie AgNOR: co wykrywa
Metody cytogenetyki molekularnej: PCR, FISH, CGH, ALA-PCR, DHPLC, wybrać
Połączyć kariotyp z chorobą
Kolchicyna – funkcja
Hematyglutynina – jak działa na limfocyty T: hamuje/stymuluje podziały/ stymuluje podział wszystkich komórek krwi, czy jest miogenem czy mutagenem
Podejrzenie fenyloketonurii - dlaczego badanie między 3-5 dobą
Dzieciak zachorował na małogłowie przez wirusa a lekarz twierdzi, że dziedzicznie, czego to wynik: fenokopia/genokopia/?
Co dziedziczy się wieloczynnikowo: choroba Wilsona/ schizofrenia/?
Czym się różni DMD od BMD
Stężenie kreatyniny w DMD: u nosicielki przekracza normę kilkakrotnie/ u chorego wzrasta po 20.r.ż./ jest obniżone/?
Homozygoty z HR: mają zawał w wieku 20 lat/musza przestrzegac diety bardzo ostro/nie istnieją/częstość 1:2500
Co to jest ovotestis
Wirusy zwierzęce –wnikanie: całe/wstrzykują/przebijają ścianę kom./ab
Mutagenem nie jest: UV, gamma, metotreksat/światło widzialne
Wiązanie fosfodiestrowe –co łączy
Przy promieniowaniu jonizującym nie ma znaczenia: natężenie/czas/rodzaj komórki/ilość rybosomów w kom.
Rdzeń nukleosomu, co go buduje
Jeśli RNA-DNA-DNA to do komórki wniknął: retrowirus/
Co zapobiega rozwojowi p. Mullera