GENETYKA (2)

str. 1
GENETYKA
Wykład I 2.11.07r.
Gen – jednostka dziedziczenia, która w sensie klasycznym zajmuje swoistą pozycję (locus)w genomie lub w
chromosomie; jednostka, która wpływa w jeden lub więcej sposobów na fenotyp organizmu, która może
mutować do różnych form allelicznych i ulegać rekombinacji z innymi jednostkami tego typu. Wyróżnia
się obecnie 3 klasy genów:
1) strukturalne, przepisywane na mRNA, które ulegają translacji na sekwencję aminokwasową łańcuchów
polipeptydowych
2) przepisywane na rRNA
3) na tRNA
Fenotyp – obserwowane, strukturalne lub funkcjonalne cechy organizmu (morfologia, fizjologia, zachowanie),
będące rezultatem złożonej sieci powiązań między różnymi genami oraz pomiędzy genami a
środowiskiem.
Genotyp – całość informacji genetycznej organizmu, w odróżnieniu od całości cech fizycznych (fenotyp).
Cechy mendlowskie – monogenowe, np. polidaktylia (dodatkowy palec); wieloczynnikowe, poddawane
działaniu środowiska np. kolor włosów.
Fenokopia – cecha warunkowana środowiskowo a sprawiająca wrażenie dziedzicznej.
Wnioski z eksperymentów (pięciornik – Potentilla glandulosa, szczepy szczurów) :
 dany genotyp wykształca różne fenotypy w różnych środowiskach,
 różnice fenotypowe pomiędzy dwoma genotypami zmieniają się wraz ze środowiskiem. Genotyp, który
jest najlepiej przystosowany (fitness) w jednym środowisku, nie musi być najlepszy w innym.
! Genotyp nie określa jednoznacznie fenotypu. Raczej genotyp determinuje zakres fenotypów jakie może
wykształcić. Jest to NORMA REAKCJI genotypu.
Determinizm genetyczny – „jesteśmy naszymi genami”; cecha dziedziczna jest niezmienna a jej pojawienie jest
nieuchronne; idea, która może być niebezpieczna;
Np., mutacje w genie BRCA1 powodują ok. 5% wszystkich przypadków nowotworu piersi.
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kobiet:
- z Żydowskich rodzin wschodnioeuropejskich – 86%
- z innych grup etnicznych – 45%
Typ dziki – normalny, osobnik zdrowy, występujący licznie w danym środowisku;
Ryzyko tła – typ dziki bez wpływu szkodliwego środowiska, występuje 1.0 możliwości ryzyka zachorowania;
Wariant – ze szkodliwą mutacją;
Gregor Mendel:
- Badania odmian grochu od 1856r.
- publikacja wyników w 1866r.
Rok 1900 De Vries – Holandia
Correns – Niemcy
Tschermak – Austria
Podstawowe prawa dziedziczności, bo stosują się do wszystkich organizmów diploidalnych:
I. segregacji (czystości gamet)
II. niezależnego dziedziczenia
Linia czysta – linia homozygotyczna, w której obrębie nie występuje rozszczepienie cech.
Uczelnia bliżej Ciebie
str. 2
Homozygota – 2 allele identyczne
Heterozygota – 2 allele inne
P1: RRYY × rryy
F1: RrYy
F1: RrYy × RrYy 1/16 homozygota recesywna
F2: 9:3:3:1
MEJOZA:
1. wczesna profaza I – nici chromatyny stają się coraz grubsze, tworzą się chromosomy
2. późna profaza I – pojawia się wrzeciono podziałowe, widoczne chromosomy, fragmentacja błony,
kondensacja chromosomów
3. metafaza I – chromosomy homologiczne układają się równikowo (równoleżnikowo)
4. anafaza I – migracja chromosomów
5. telofaza I – częściowo odbudowuje się błona, podział komórek
II MEJOZA = MITOZA
1. profaza II – wrzeciono podziałowe, fragmentacja błony jądrowej
2. metafaza II – chromosomy układają się równoleżnikowo
3. anafaza II – migracja do biegunów
4. telofaza II – odbudowanie błony komórkowej, zanik wrzeciona
↓
4 komórki potomne nieidentyczne
Mejoza:
I – podział redukcyjny komórki diploidalnej → powstają 2 komórki haploidalne
II – podział mitotyczny → powstają 4 komórki haploidalne (w sumie)
Mitoza
- 1 podział
- 2 komórki potomne w cyklu podziałowym
- komórki potomne genetycznie identyczne
- liczba chromosomów jest diploidalna (2n)
- w komórkach somatycznych
- przez cały okres życia
- rozmnażanie bezpłciowe, do wzrostu i naprawy
(regeneracji)
Mejoza
- 2 podziały
- 4 komórki potomne
- komórki potomne genetycznie różne
- n
- w komórkach linii zarodkowej
- u ludzi po osiągnięciu dojrzałości płciowej
- rozmnażanie płciowe
Cykl komórkowy:
1. Interfaza: G1 – odbudowywane struktury komórkowe; może przejść w fazę G0
S – replikacja
G2 – komórka przygotowuje się do podziału
Niezależna segregacja
Z 2 alleli do gamet trafia tylko jeden, dzieje się to losowo, więc nie wiadomo który
I Prawo Mendla – segregacja genów (czystości gamet)
II Prawo Mendla – niezależnego dziedziczenia
- różne cechy dzielą się niezależnie gdy znajdują się na różnych chromosomach
Oddziaływania alleliczne
Dominacja – efekt funkcjonalny bądź fizjologiczny
 Rośliny wysokie – ekspresja genu umożliwiającego produkcję gibereliny (hormonu wpływającego na
wydłużanie łodygi)
 Nasiona gładkie – ekspresja genu kodującego białko łączące cukry proste w rozgałęzione polisacharydy
(skrobia), efekt to wiązanie wody
str. 3
Dominacja niezupełna
 fenotyp heterozygoty jest pośredni (brak dominacji)
 np. w rodzinnej hipercholesterolemii (FH), brak receptorów na komórkach wątroby, które wiążą
cholesterol z krwi
 jednak w chorobie Tay-Sachsa (degeneracja systemu nerwowego) dominacja niezupełna wyraża się
tylko na poziomie molekular...