seminarium I i II_III rok UJ

Polineuropatie Uszkodzenia obowodowego neuronu ruchowego: -porażenie- uszkodzenie wszystkich komórek ruchowych rogów przednich -niedowład- uszkodzenie części komórek Objawy: 1) obiniżenie napięcia mięśni- wiotkość 2) osłabienie albo zniesienie odruchów 3) zanik mięśni z elektrycznym odczynem zwyrodnienia- w zależności od nasilenia i rozległości uszkodzenia odczyn zwyrodnienia jest całkowity lub częściowy Przyczyny polineuropatii: Zatrucia zewnątrzpochodne: arsen, tal, dwusiarczek węgla, hydrazyd kwasu izonikotynowego, choroby metaboliczne: cukrzyca, mocznica, porfiria, niedozywienia i awitaminozy B1: beri-beri, pelagra, alkoholizm, ciąża, rak (zwłaszcza oskrzeli) choroby zakaźne i alergiczne: błonica, dur brzuszny i plamisty, trąd, inne choroby zakaźne, zespół Guillaina-Barrego genetyczne- choroba Charcot- Marie-Tooth (strzałkowy zanik mięśni) idiopatyczna Zmiany histologiczne- zmiany o charakterze zwyrodnienia aksonalnego lub demielinizacji odcinkowej Objawy kliniczne: 1) niedowałdy lub porażenia- przeważnie symetryczne i umiejscowione dystalnie 2) zaburzenia czucia 3) niekiedy porażenia nerwów czaszkowych -upośledznie ruchu rak i stóp, zaniki mięśni, odruchy głębokie są osłabione albo zniesione. zaburzenia czucia w postaci parestezji, bóli, upośledzenia lub zniesienia czucia- wszystkie rodzaje czucia, szczególnie czucie wibracyjne (skarpetki i rękawiczki) wrażliwość uciskowa pni nerwowych, zwłaszcza w okolicy łydki objaw Lasegue’a jest dodatni w płyn mózgowo-rdzeniowym stężenie białka jest podwyższone (zespół Guillaina-Barrego) Zespół Guillaina-Barrego -dotyczy uszkodzenia nerwów obwodowych i czaszkowych pierwsze objawy często poprzedzone są zakażeniem górnych dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego Rodzaje AIDP- ostra zapalna poliradikuloneuropatia demienilizacyjna AMSAN- ostra ruchowa i czuciowa neuropatia aksonalna AMAN- ostra ruchowa neuropatia aksonalna Objawy: osłabienie kkd, choroba postępuje w ciągu 2-4 tygodni. U conajmniej 50% pacjentów największe nasilenie objawów wystepuje w ciągu 2 tygodni, u 80% w ciągu 3 tygodni, u 90% w ciągu 4 tygodni od zachorowania. niedowład obejmuje wyżej leżące odcinki ciała, mięśnie tułowia i klp, kkg i mm. twarzy dość częste są zaburzenia połykania i dyzartria

-

najczęściej porażony jest nerw VII, rzadziej: X, IX, V, XI, XII u 30% chorych występują zaburzenia oddychania zaburzenia czucia są zazwyczaj lekkie, czasem stwierdza się upośledzenie czucia głębokiego i bolesność uciskową pni nerwowych objaw Lasegue’a dodatni, odruchy głębokie są osłabione albo zniesione stężenie białek w płynie mózgowo-rdzeniowym jest zwiększona Przebieg po osiągnieciu największego nasilenia objawów zwykle pojawia się faza stacjonarna, w której objawy utrzymuja się przez kilka dni lub tygodni, następnie dochodzi do stopniowego powrotu w ciągu kilku miesięcy u 15% nie pozostają żadne objawy ubytkowe 5-10% ma przetrwale objawy ruchowe i czuciowe śmiertelnośc wynosi poniżej 5%- z powodu niewydolności oddechowej, zachłystowego zapalenia płuc, zatorowości płuc, zaburzeń rytmu serca czynniki gorszego rokowania: wiek 50-60 lat, nagły początek nasilonego niedowałdu, potrzeba stosowania wentylacji mechanicznej Przewlekła zapalna polineuropatia demienilizacyjna (CDIP) o podłożu immunologicznym, cechująca się przebiegiem nawracającym i postępującym wiek 40-60 lat symetryczny proksymalny i dystalny niedowład kkg i kkd ponad 80% pacjentów ma objawy ruchowe i czuciowe nieliczni pacjenci mają tylko objawy ruchowe (10%) lub czuciowe (5-10%) odruchy ścięgniste są osłabione lub zniesione Rokowanie: stan 90% pacjentów poprawia się na skutek leczenia, co najmniej 50% ma kolejne zaostrzenia choroby w przeciągu 4 lat, mniej niż 30% osiąga remisję Wieloogniskowa neuropatia czuciowa (MMN- multifocal motor neuropathy) - Często błędnie rozpoznawana jako SLA wśród chorych przeważają mężczyźni zajęcie wyłącznie włókien włókien ruchowych z oszczędzeniem czuciowych stan około 2/3 pacjentów ulega poprawie po leczeniu pacjenci z długotrwałymi objawami choroby i z zanikami mięśni z mniejszym prawdopodobieństwem reagują na leczenie Objawy: niesymetryczny niedowład i zanik mięśni (niewielki w porównaniu z osłabieniem siły mięśniowej). We wczesnym etapie choroby zaniki są niewielkie z czasem nasilają się z powodu wtórnego zwyrodnienia aksonów. Czucie zazwyczaj zachowane Wieloogniskowa nabyta czuciowa i ruchowa neuropatia demienilizacyjna (MADSAM) - patogeneza prawdopodobnie jak w przypadku CDIP - zaburzenia czuciowe i ruchowe o typie „skarpetek i rękawiczek”, bóle i parestezje dystalne odcinki kkg zajęte są częściej niz kkd częściej chorują mężczyźni (2:1) przeciętnie początek 6 dekady życia, choroba przebiega powoli i postępuje Dystalna symetryczna polineuropatia cukrzycowa-czuciowa i czuciowo-ruchowa

Najczęściej spotyka się postać symetryczną- dotkliwe parestezje, głównie w kkd dolnych rzadziej w kkg, przykre pieczenie stóp nasilające się w nocy. Zaburzenia czucia o charakterze „rękawiczek i skarpetek”, może występować upśledzenie czucia na brzuchu. Występuje wrażliwość pni nerwowych na ucisk. Obserwuje się zaburzenia czucia głębokiego- głównie wibracyjnego, rzadziej ułożenia i ruchu. Odruchy skokowe są zniesione Polineuropatia alkoholowa, ciążowa Zaburzenia wchłaniania witaminy B1 Objawy uszkodzenia móżdżku: -

zaburzenia koordynacji ruchów dysmetria- zasięg ruchu jest zbyt mały (hypometria) lub zbyt duży (hypermetria) asynergia- „dekompozycja ruchu”- nieprawidłowe współdziałanie różnych odcinków ciała podczas wykonywania ruchów złożonych, problem z wykonywaniem ruchów celowych adiodochokineza- zaburzenia wykonywania ruchów naprzemiennych drżenie kinetyczne- w trakcie wykonywania ruchów dowolnych „zamiarowych” oczopląs - przy patrzeniu w bok zaburzenia mowy- mowa skandowana obniżenia napięcia mięśni (hipotonia), osłabienie odruchów chód na szerokiej podstawie, zaburzenia równowagi- lokalizacja?? Różnicowanie pomiędzy ataksją móżdzkową a tylnosznurową czucie głębokie: mniej lub bardziej zaburzone kontrola wzroku: istnieje odruchy głębokie: osłabione albo zniesione oczopląs: nie występuje zaburzenia mowy: nie występują zaburzenia postawy: nie wystepują

niezaburzone nie istnieje lekko osłabione zwykle występuje czasem występują występują

Stwardnienie boczne zanikowe a)

postępujący zanik mięśni- zwyrodnienie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego bez zajęcia GNR- zwykle początkowo zajęta jest jedna kończyna, ok 10%

b)

postępujące porażenie opuszkowe- zwyrodnienie jąder nerwów czaszkowych w opuszce rdzenia kręgowego, początkowo bez zaburzeń GNR i uszkodzenia komórek ruchowych rogów przednich rdzenia, 1-2% przypadków

c)

pierwotne stwardnienie boczne- zwyrodnienie dróg korowo-rdzeniowych, 1-3% przypadków

d)

stwardnienie boczne zanikowe- SLA- objawy z GNR i DNR, zapadalność 0,4-3/ 100000

Objawy:

postępujący zanik mięśni, wygórowanie odruchów głębokich, brak zaburzeń czucia!!, drżenie pęczkowe zanikających mięśni, dyzartria i zaburzenia połykania ból występuje u co najmniej 50% pacjentów ze względu na kurcze mięśni, spastyczność, ograniczenie ruchomości w stawach i przykurcze,a także wskutek odleżyn, wywołanych unieruchomieniem. https://www.youtube.com/watch?v=vZl19VT3Aqo

MIOPATIE Dystrofia typu Duchenn’a (DMD) -choroba dziedziczy się w sposób recesywny, sprzężony z płcią- zapadalność wynosi w przybliżeniu 1:3500 urodzeń -

większość chłopców chorych na DMD funkcjonuje prawidłowo przy urodzeniu i osiąga kamienie milowe rozwoju ruchowego. Choroba rozpoczyna się w pierwszych latach życia. Pierwszym objawem jest zazwyczaj zaburzenie chodu, widoczne zwłaszcza podczas wchodzenia po schodach, wstawania z pozycji niskich. W wieku ok 2-6 lat zauważa się niezgrabny chód i upadki

-

Z biegiem czasu rozwija się symetryczny zanik mm. tułowia, obręczy kkd i kkg, łopatekniedowład jest większy proksymalnie niż dystalnie, większy w kkd niż w kkg,

-

często obserwuje się rzekomy przerost mm (m. trójgłowy łydki, naramienny i trójgłowy) i przykurcze (ścięgno Achillesa, pasmo biodrowo-piszczelowe, biodra)

-

chód kaczkowaty, łopatki skrzydłowate (porażenie m. zębatego przedniego)

-

niedowład mm. kręgosłupa, brzucha, prostowników i zginaczy uda jest przyczyną trudności wstawania z pozycji leżącej

-

odruchy głębokie słabną w miarę rozwoju choroby

-

w późnym okresie choroby mogą występować zaburzenia rytmu serca i objawy zastoinowej niewydolności serca

zaopatrzenie ortopedyczne- właściwe stosowanie ortez może opóźnić postęp choroby (konieczność korzystania w wózka inwalidzkiego)

Dystrofia typu Beckera (BMD) -zapadalność wynosi około 5:100 000 -przebiega łagodniej niż DMD, pacjenci są w stanie chodzić po ukończeniu 15 lat, średni wiek, w którym dochodzi do utraty zdolności do niezależnego chodzenia to czwarta dekada życia

Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD-facioscapulohumeral dystrophy) -dziedziczone w sposób dominujący, autosomalny - zapadalnośc na chorobę wynosi ok 4 na milion -

choroba rozpoczyna się w różnym wieku, początek zwykle przypada na 3-44 rok życia, występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn

-

zanik występuje najpierw mm. twarzy- pacjenci nie są w stanie zamknąc oczu wbrew oporowi

-

niedowład m. okrężnego ust powoduje brak możliwości gwizdania, upośledzone są ruchy mimiczne twarzy- przy uśmiechu pojawia się niewielki ruch poziomy warg

-

niedowład mm stabilizujących łopatki prowadzi do obrócenia łopatek w góre i w bok oraz do ich odstawania

-

występuję znaczący niedowład m. dwugłowego i m. trójgłowego ramienia, ze względnie zachowaną siłą mm.

-

prostowniki nadgarstka są zajęte w większym stopniu niż zginacze nadgarstka

-

u niektórych chorych na FSHD stwierdza się tylko

-

zanik mm. obręczy miednicznej stwierdza się rzadko, zaniki mogą być niesymetryczne

-

może wystąpić niedowład mm. oddechowych

-

przebieg powolny i łagodny, niektórzy chorzy mogą odczuwac niewielki niedowład przez lata, po którym nastepuje znaczące nasilenie niedowładu

-

w diecie należy ograniczać tłuszcze i węglowodany

Miotonia wrodzona (choroba Thomsena) -dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący spowodowana mutacją w genie mięśniowego kanału chlorkowego (CLCN1) na chromosonie 7q35 -

cechą charakterystyczną jest przedłużony skurcz mięśni z następowym powolnym rozkurczem- ujawnia się podczas wykonywania ruchów np podczas zaciskania ręki w pięść,

-

pierwsze ruchy są najbardziej utrudnione, w miarę powtarzania, ruch staję się bardziej sprawny, niekiedy tylko wykonanie pierwszego ruchu sprawia trudność

-

objawy często pojawiają się w dzieciństwie, ale często zwiększają w okresie dojrzewania

-

zimno i stres nasilają objawy

-

zaburzeniem objęte są zazwyczaj wszystkie mm. szkieletowe, czasami bardziej nasilone w kkg lub w kkd

-

choroba powstaje prawdopodobnie wskutek zaburzonego metabolizmu mm.

-

przebieg przewlekły, choroba nieuleczalna, ale nie zagraża życiu

Dystrofia miotoniczna Typy: DM1, DM2 (proksymalna miopatia miotoniczna)- dziedziczone autosomalnie dominująco -

objawy: łysienie czołowe, zaćma, opadnięcie powiek oraz niedowład mm. mimicznych twarzy i żwaczy, także mm. skroniowych

-

niedowład kkd rozpoczyna się dystalnie i postępuje w kierunku proksymalnym

-

objawy miotoniczne występują najwyraźniej w mm. rąk

-

zaburzenia połykania, zmniejszona wentylacja, częste są zaburzenia rytmu serca, zaburzenia funkcjonowania poznawczego, szczególnie orientacji przestrzennej i pamięci

-

zanik gruczołów płciowych, często wyłysienie u mężczyzn

-

DM2- objawy sa podobne, ale niedowład jest znacznie słabiej nasilony i dotyczy głównie mm. proksymalnych, pacjenci częściej skarżą się na ból i sztywność mm.

Miastenia -

choroba autoimmunologiczna, spowodowana reakcją immunologiczną przeciwko postsynaptycznej części złącza nerwowo-mięśniowego (zablokowanie receptorów acetylocholinowych w błonie postsynaptycznej)

-

zapadalność waha się od 1-9 na milion

-

zachorowalność: kobiety: 20-24 lata oraz 70-75 lat, mężczyźni: 30-34 lat, 70-74

-

Klasyfikacja: Grupa 1: miastenia oczna (15-20%) Grupa 2A: łagodna miastenia uogólniona (30%) Grupa 2B: umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%) Grupa 3: ostra miastenia piorunująca (11%) Grupa 4: późna ciężka miastenia (9%)

Objawy: - fluktuujące osłabienie mm., która zmniejsza się po odpoczynku -

pacjenci często skarżą się na opadanie powiek (50-90%), nieostre widzenie lub wyraźne podwójne widzenie (15%)

-

dysfagia i dyzartria występuje u 1/3 chorych

-

proksymalny niedowład kończyn oraz szyi (ok 20-30%), ok. 3% pacjentów manifestuje głównie niedowład dystalny

-

może wystepować niewydolność oddechowa, wynikająca z niedowładu przepony i dodatkowych mm. oddechowych

-

elektryczny odczyn miasteniczny- słabnięcie skurczów mm. podczas stałego drażnienia prądem

-

przełom miasteniczny: ostre pogorszenie stanu bez uchwytnej przyczyny- znacznemu osłabieniu ulegają mm. oddechowe

Literatura: wg wytycznych zawartych w sylabusie