wyklad 2 dziedziczenie [tryb zgodnosci]

Czym jest genetyka?  Termin genetyka – William Bateson, 1907  Genetyka = nauka o zmienności organizmów i dziedziczeniu cech  Dziedziczenie = przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia

na pokolenie. Jedną z podstawowych czynności życiowych organizmów jest rozmnażanie się. W wyniku rozmnażania płciowego rodzice przekazują swoje cechy potomstwu. Potomstwo uzyskuje więc cechy dziedziczne od matki i ojca. Zatem jest to proces powodujący podobieństwo dzieci do rodziców  Wszystkie organizmy wykazują dziedziczenie cech tj. gatunkowospecyficzne cechy  Jednocześnie organizmy charakteryzuje zmienność

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Czym jest genetyka?  Genetyka zajmuje się procesem dziedziczenia



  

informacji kodowanej w materiale genetycznym (kwasach nukleinowych) Genetycy szukają odpowiedzi na 3 podstawowe pytania dotyczące materiału genetycznego. Jaka jest jego: Struktura – skład chemiczny, molekularna organizacja Transmisja - z komórki do komórki, z pokolenia na pokolenie, w toku ewolucji Funkcja/działanie– jak ulega ekspresji i jak jest ona regulowana

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Gen  Każdy organizm zawiera ogromną ilość informacji

zapisanej w genach  Geny kontrolują strukturę oraz wszystkie życiowe funkcje organizmu a także zapewniają łączność między pokoleniami  Gen – odcinek DNA zawierający zakodowaną informację genetyczną dotyczącą syntezy jednego rodzaju  Struktura DNA umożliwia przechowywanie informacji oraz samopowielanie cząsteczki

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Gen – podstawowa jednostka dziedziczności. Jest

odcinkiem DNA zawierającym informację o budowie jednego białka (informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym). Ujawnia się w postaci nadania cechy organizmowi  Gen zajmuje specyficzne miejsce w chromosomie - locus

gen

Chromosom You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Allele - różne formy tego samego genu

Alternatywne formy Nasiona

okrągłe

Strąki

pełne

zwężone

żółte

zielone

pomarszczone

Tamarin, 2001

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Allele, zajmują to samo miejsce – locus w chromosomach

homologicznych Allel kwiatów czerwonych

Locus dla genu warunkującego kolor kwiatów

Para chromosomów homologicznych

Allel kwiatów białych

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Allele wielokrotne - trzy lub więcej alleli jednego locus

genowego  Wszystkie możliwe allele występują w populacji, u osobnika tylko dwa

Kolor oczu

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Termin genom mylony jest z genotypem, czyli

  



całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu Ogół genów danego osobnika Całość informacji zakodowanej w DNA Zbiór instrukcji, które przy zachowaniu określonej kolejności i określonych warunków z dużym prawdopodobieństwem doprowadzą do wytworzenia wszystkich cech organizmu Zakreśla potencjalne możliwości wytworzenia danego fenotypu w danych warunkach

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Fenotyp – ogół uzewnętrzniających się cech

morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika  Obraz zewnętrzny genotypu powstały w określonych warunkach środowiskowych, w wyniku interakcji między genotypem (G) a czynnikami środowiskowymi (E)

F= G + E You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Fenotyp rozszerzony  Oddziaływanie zasięgu genów organizmu na środowisko  Organizm rozpatrywany jako zespół adaptacyjnych

skutków, które sięgają do środowiska, aby wspierać jego przetrwanie i reprodukcję  Może obejmować takie zjawiska jak sieci pajęcze, altanki altanników i organizacja ludzkich społeczeństw  Zachowanie zwierzęcia ma na celu zwiększenie szans przetrwania genów, które to zachowanie spowodowały, niezależnie od tego czy te geny należą do tego zwierzęcia czy nie

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Homozygota – osobnik zawierający parę identycznych alleli

w danym locus. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu (zapis np. AA, aa, BB, bb)  Heterozygota – osobnik zawierający parę różnych alleli w danym locus. Heterozygoty wytwarzają zróżnicowane gamety pod względem wariantu genowego (zapis np. Aa, Bb)  Allel dominujący - to allel przejawiający się fenotypowo w heterozygocie. To gen warunkujący cechę, która ujawnia się zarówno w warunkach homozygotycznych jak i w warunkach heterozygotycznych. Allel dominujący maskuje działanie allelu recesywnego, co nie znaczy, że cecha warunkowana przez gen recesywny już się nie ujawni

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Słowniczek ważnych pojęć  Allel recesywny – to allel nie przejawiający się fenotypowo

w heterozygocie, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w organizmie będącym homozygotą recesywną pod względem tego genu  Homozygota recesywna – oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa lub bb)  Homozygota dominująca – oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA lub BB)  Kodominacja = równosilność alleli - stan, w którym żaden z alleli, w obecności drugiego z alleli, nie ujawnia się całkowicie w heterozygocie, fenotyp heterozygoty jest pośredni w stosunku do fenotypów rodzicielskich

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Chromosomowa teoria dziedziczności Thomas Morgan w swoich pracach wykazał, że:  Geny zlokalizowane są w chromosomach  Geny w chromosomach ułożone są liniowo (jeden za drugim).  Każdy gen ma swoje stałe miejsce w chromosomie (tzw.

locus)  W chromosomach homologicznych występują te same geny w tej samej kolejności.  Geny zlokalizowane w tych samych chromosomach, są ze sobą sprzężone i dziedziczą się łącznie W 1933r. Thomas Morgan został laureatem Nagrody Nobla

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Rodzaje dziedziczenia Dziedziczenie wielogenowe – determinacja poligeniczna Dziedziczenie jednogenowe – determinacja monogeniczna (zgodnie z prawami Mendla)

Dziedziczenie mitochondrialne

Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne Sprzężone z płcią

Ograniczone płcią

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Determinacja genetyczna monogeniczna  Dotyczy takiego przekazu informacji

genetycznej, gdzie jeden z alternatywnych alleli danego genu przesądza o wartości fenotypowej danej cechy  Jeden gen = jedna cecha

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Dziedziczenie według modelu dominującego  Występowanie cechy z jednakową częstością u obu płci  Pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków     

z pokolenia na pokolenie Ujawnienie się cechy (choroby) u heterozygot Każde chore dziecko ma chorego rodzica Zdrowe potomstwo chorego zawsze będzie miało zdrowe dzieci Prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu potomstwu wynosi 50% Ryzyko przekazania choroby jest stałe i nie zależy od liczby posiadanych już zdrowych i/lub chorych dzieci

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Dziedziczenie według modelu dominującego

a

a

Aa

Aa

aa

aa

Rodzina 1

Ojciec Aa chory

A

a Ojciec Aa

Matka aa

50%

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Matka aa zdrowa

Dziedziczenie według modelu dominującego

A

a

AA

Aa

Aa

aa

Rodzina 2

Ojciec Aa chory

A

a Ojciec Aa

Matka Aa

75%

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Matka Aa chora

Dziedziczenie według modelu dominującego

a

a

Aa

Aa

Aa

Aa

Rodzina 3

Ojciec AA chory

A

A Ojciec AA

Matka aa

100%

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Matka aa zdrowa

Dziedziczenie według modelu dominującego

A

a

AA

Aa

AA

Aa

Rodzina 4

Ojciec AA chory

A

A Ojciec AA

Matka Aa

100%

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Matka Aa chora

Dziedziczenie według modelu recesywnego  Występowanie cechy z jednakową częstością u obu płci  Poziome przekazywanie choroby, ponieważ choroba  





występuje zazwyczaj wśród rodzeństwa Ujawnienie się cechy (choroby) u homozygot Obydwoje rodzice chorego dziecka mogą być bezobjawowymi fenotypowo heterozygotami (nosicielami) pod względem tego genu Jeżeli cecha (choroba) występuje w populacji bardzo rzadko, istnieje duże prawdopodobieństwo pokrewieństwa miedzy rodzicami chorego Ryzyko przekazania choroby jest stałe i nie zależy od liczby posiadanych już zdrowych i/lub chorych dzieci

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Dziedziczenie według modelu recesywnego

C

C

CC

CC

Rodzina 1

Ojciec Cc heterozygota nosiciel

C Cc

c

Cc

Matka C C

Ojciec Cc You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

0%

Matka C C homozygota zdrowa

Dziedziczenie według modelu recesywnego

C

c

CC

Cc

Rodzina 2

Ojciec Cc heterozygota nosiciel

C Cc

c

cc

Matka Cc heterozygota nosicielka

Matka Cc

Ojciec Cc You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

25%

Dziedziczenie według modelu recesywnego

C

c

Cc

cc

Rodzina 3

Ojciec c c homozygota chory

c Cc

c

cc

Matka Cc heterozygota nosicielka

Matka Cc

Ojciec c c You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

50%

Dziedziczenie według modelu recesywnego

Rodzina 4

C

C

Cc

Cc

Ojciec cc homozygota chory

Matka CC homozygota zdrowa

c

Cc

Cc

Matka CC

c

Ojciec cc You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

0%

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Zwyczajna, genetyczna determinacja płci [Moir, Jessel 1993]

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią  Geny zlokalizowane w chromosomie X  Występowanie choroby u obu płci  Hemizygotyczni mężczyźni przekazują zmutowany allel     

wszystkim córkom, nigdy synom Kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom Kobiety nosicielki są zdrowe Wszystkie córki chorego mężczyzny będą nosicielkami mutacji Matka chorego mężczyzny musiała posiadać zmutowany allel, lecz może być zdrowa (nosicielka) Przykład: hemofilia i daltonizm

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

X

Y

Rodzina 1

X

X*

XX

X X*

XY

X*Y

Ojciec XY zdrowy

Matka X X* nosicielka

Matka X X*

Ojciec XY You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

25% potomstwa

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

X

Y

Rodzina 2

X*

X*

X X*

X X*

X*Y

X*Y

Ojciec XY zdrowy

Matka X* X* chora

Matka X*X*

Ojciec XY You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

100% chłopców

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

X*

Y

Rodzina 3

X

X

X*X

X*X

XY

XY

Ojciec X* Y chory hemizygota

Matka XX

Matka XX

Ojciec X* Y You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

0%

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

X*

Y

Rodzina 2

X*

X*

X* X*

X* X*

X*Y

X*Y

Ojciec X* Y chory

Matka X* X* chora

Matka X*X*

Ojciec X*Y You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

100% potomstwa

Dziedziczenie cech ograniczonych płcią  Geny zlokalizowane w autosomach  Występowanie cechy u jednej płci, choć geny na tę cechę  

 

mamy wszyscy Przykład: łysienie u mężczyzn Za łysienie odpowiada pojedynczy gen o dwóch allelach: B i b. Homozygoty BB łysieją przedwcześnie, homozygoty bb nie łysieją Fenotyp Bb zależy od płci: mężczyzna łysieje, kobieta jest nosicielką lecz nie łysieje Dominacja genu B jest wyraźnie uzależniona od równowagi hormonalnej danej osoby (płci)

You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)