SYLABUS Część A - Opis przedmiotu kształcenia. Kod modułu
Nazwa modułu/przedmiotu :
GENETYKA
Wydział:
NAUK O ZDROWIU
Kierunek studiów:
PIELĘGNIARSTWO
Specjalności:
-------
Poziom studiów:
I (licencjackie) ■ magisterskie
Rodzaj studiów:
stacjonarne ■ niestacjonarne
Rok studiów:
I ■..II VI
Typ modułu/ przedmiotu:
obowiązkowy ■
Rodzaj modułu/ przedmiotu:
kształcenia ogólnego
Język wykładowy:
polski ■
III
II (magisterskie)
IV
III (doktoranckie)
Semestr 1■ 2 studiów 9 10 :
V
NP.-G
jednolite
3 4 5 11 12
6
7
8
fakultatywny podstawowy ■
kierunkowy/profilowy
obcy
Forma kształcenia
Godziny
Wykład
20
Seminarium Ćwiczenia
15
Laboratorium E-learning Zajęcia praktyczne Praktyki zawodowe Inne: SAMOKSZTAŁCENIE
10 1
RAZEM 45 Cele kształcenia: Student w trakcie realizacji zajęć z przedmiotu Genetyka zapoznaje się z zasadami dziedziczenia chorób genetycznych człowieka: chorobami jednogenowymi chromosomowymi, mitochondrialnymi i wielogenowymi. Poznaje ich klasyfikację, patogenezę, diagnostykę, możliwości terapii i profilaktyki Poznaje podstawy biologii molekularnej i patologii molekularnej Zapoznaje się z zasadami nowoczesnej diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych, ich interpretacją i możliwościami wykorzystania w praktyce klinicznej Poznaje zasady prowadzenia poradnictwa genetycznego w praktyce klinicznej Poznaje znaczenie genetyki klinicznej w medycynie i współczesne kierunki rozwoju genetyki Celem przedmiotu jest również kształtowanie podstaw etycznych i społecznych w praktyce klinicznej Macierz efektów kształcenia dla modułu /przedmiotu w odniesieniu do metod weryfikacji zamierzonych efektów kształcenia oraz formy realizacji zajęć. Metody weryfikacji Forma zajęć Numer efektu osiągnięcia Student, który zaliczy moduł ( przedmiot) dydaktycznyc kształcenia zamierzonych wie/umie/potrafi: h efektów * wpisz symbol kształceni: A. W10.
A. W11.
Omawia funkcje genomu, transkryptomu i Test proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej; Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne Test podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów;
W
W
2
Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, Test dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej; A. U6. Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w Test oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych; Wykorzystuje wiedzę na temat chorób A. U13. uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce Test nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej; * W- wykład; S- seminarium; Ć- ćwiczenia; L- laboratorium; EL- e-learning; ZP- zajęcia praktyczne; A. W12.
W
Ć
Ć
PZ- praktyka zawodowa; Proszę oznaczyć krzyżykami w skali 1-3 jak powyższe efekty lokują państwa zajęcia w działach: przekaz wiedzy, umiejętności czy kształtowanie postaw np.: Wiedza + + + Umiejętności ++ Postawy +
Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) ………1,5 Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawdzenie, itp.)
1. Godziny kontaktowe 35 2. Czas pracy własnej studenta 10 Sumaryczne obciążenie pracy studenta 45 Punkty ECTS za moduł/przedmiotu 1,5 Uwagi Treść zajęć: ( proszę wpisać hasłowo tematykę poszczególnych zajęć, pamiętając, aby przekładała się ona na zamierzone efekty kształcenia) Znaczenie genetyki klinicznej w medycynie, współczesne kierunki rozwoju genetyki, podstawowe zasady i prawa dziedziczenia,
3
podstawowe definicje pojęć genetyki klinicznej. Wprowadzenie do biologii molekularnej i patologii molekularnej, budowa kwasów nukleinowych i białek, funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka; procesy: replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji, oraz degradacji DNA, RNA i białek, czynniki epigenetyczne, sprzężenia i współdziałania genów, mutacje. Podział komórki, cykl komórkowy, proliferacja, różnicowanie i starzenie się komórek, apoptoza i nekroza; genetyczne podstawy transformacji nowotworowej Terapia komórkowa, terapia genowa i celowana Podstawy farmakogenetyka i farmakogenomiki Kariotyp człowieka i aberracje chromosomowe Immunogenetyka i genetyczne podstawy transplantologii Metody diagnostyczne laboratoryjnej genetyki medycznej – metody molekularne, cytogenetyczne i cytomorfologiczne. Interpretacja wyników badań genetycznych. Rodzaje materiałów biologicznych wykorzystywanych w diagnostyce laboratoryjnej genetyki medycznej. Zasady poradnictwa genetycznego, planowanie badań i konsultacji specjalistycznych. Porada genetyczna. Choroby genetyczne: jednogenowe, chromosomowe, wielogenowe i mitochondrialne człowieka – klasyfikacje, patogeneza, diagnostyka, terapia, profilaktyka Aspekty prawne, społeczne, psychologiczne i moralno-etyczne chorób genetycznych człowieka. Przyczyny, objawy, zasady diagnozowania i postępowania terapeutycznego w najczęstszych chorobach dziedzicznych. Uwarunkowania genetyczne najczęstszych, powszechnych chorób dzieci i dorosłych Genetyczna determinacji płci człowieka i znaczenie kliniczne Ryzyko genetyczne i prognoza, podstawy genetyki populacyjnej, zasady analizy rodowodów Poradnictwo genetyczne w szczególnych sytuacjach klinicznych: diagnoza prenatalna, niepłodność i poronienia, diagnoza w wieku rozwojowym, poradnictwo w chorobach genetycznych rozpoznawanych w wieku dorosłym. Zasady doboru genetycznych testów diagnostycznych Genetyczne testy przesiewowe, testy nosicielstwa w rodzinach nieobciążonych Nowotwory dziedziczne człowieka Elementy embriologii klinicznej, dysmorfologii i teratologii, wrodzone wady rozwojowe człowieka
4
Zasady prowadzenia badań naukowych w genetyce klinicznej
Literatura podstawowa i uzupełniająca, inne pomoce dydaktyczne: Podręczniki podstawowe: 1. Genetyka : ilustrowany przewodnik / Eberhard Passarge ; red. nauk. tł. Tadeusz Mazurczak ; [tł. z jęz. ang. Jerzy Bal i in.]. - Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004. 2. Genetyka / H. Fletcher, I. Hickey, P. Winter ; przekł. zbior. pod red. Wiesława Prus-Głowackiego ; zespół tłumaczy: Ewa Chudzińska [et al.]. - Wyd. 3 zm., 1 dodr. - Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011. 3. Genetyka / Jan M. Friedman [i in.] ; [z ang. tł. Henryk Hubner i in.]. - Wyd. 1 pol. pod red. Janusza Limona. Wrocław : Urban i Partner, 2000. 4. Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde [i in.] ; red. nauk. wyd. pol. Jacek Wojcierowski ; [przekł. z jęz. ang. Urszula Gąsowska, Tomasz Kubiatowski]. - Lublin : Wydawnictwo Czelej, cop. 2000. 5. Genetyka molekularna / red. nauk. Piotr Węgleński ; aut. Piotr Bębas [et al.]. - Wyd. 6 zm., dodr. 1. - Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, 2008. Podręczniki uzupełniające: 1. Biologia : podręcznik : liceum ogólnokształcące, zakres rozszerzony. T. 1, Biologia komórki, genetyka i biotechnologia / [oprac. rys. Katarzyna Janicka, Katarzyna Sańko, Urszula Wojciechowska ]. - Warszawa : Wydaw. Szkolne PWN, 2003. 2. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Lech Korniszewski. Wyd. II, PZWL 2005. 3. Genetyka chorób układu krążenia / pod red. Andrzeja Ciechanowicza [ i in.] ; [aut. Łukasz Adamek i in.]. Kraków : Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2002. 4. Genetyka medyczna / Lech Korniszewski. - Warszawa : Akademia Medyczna, 2002. 5. Genetyka medyczna : notatki z wykładów / John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober ; red. nauk. tł. Tadeusz Mazurczak ; [tł.: Jakub Klapecki et al.]. - Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, cop. 2009. 6. Genetyka molekularna chorób układu nerwowego : XVIII Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2001 / pod red. Marty Dziedzickiej-Wasylewskiej. - Kraków : Instytut Farmakologii PAN, 2001. 7. Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych : zagadnienia wybrane / red. nauk. Andrzej Ciechanowicz, Franciszek Kokot. - Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL , cop. 2009. 8. Genetyka w diagnostyce nowotworów / [zespół red. Leszek Kaczmarek et al.]. - Warszawa : Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, 1994. 9. Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / [aut. 5
Mirosław Bik-Multanowski i in.]. - Kraków : Wydaw. Uniw. Jagiellońskiego, 2004. Wymagania dotyczące pomocy dydaktycznych (np. laboratorium, rzutnik multimedialny, inne…) Rzutnik multimedialny, dostęp do Internetu, sala wykładowa, sala ćwiczeń, laboratorium.
Warunki uzyskania zaliczenia przedmiotu: Obecność na wszystkich zajęciach i zaliczenie kolokwium końcowego obejmującego materiał wykładów, seminariów i samokształcenia. Egzamin
Nazwa i adres jednostki prowadzącej moduł/przedmiot, kontakt (tel./email): Zakład Genetyki Klinicznej UM w Lublinie, kontakt: prof. UM dr hab. Janusz Kocki, tel.: 81 528 84 08, email:
[email protected]..………………………………... Nazwisko osoby prowadzącej/osób prowadzących zajęcia J. Kocki, H. Antosz, M Czop Podpis Kierownik jednostki prowadzącej zajęcia
Podpis Dziekana
Prof. UM Janusz Kocki Data sporządzenia sylabusa 23.02.2015 r.……………………………………………
6
